Ως θρομβοφιλία ορίζεται η νόσος που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες θρομβώσεις στο επίπολής και εν τω βάθει φλεβικό δίκτυο, καθώς επίσης και στο ανάλογο αρτηριακό.

Ο όρος “θρομβοφιλική διάθεση” ορίζει την υπερπηκτικότητα του αίματος. Πρόκειται για διαταραχές των αιμοπεταλίων (θρομβοκυττάρωση), ελάττωση των συγκεντρώσεων των αναστολέων της πήξης και μειωμένη λειτουργία του ινωδολυτικού μηχανισμού.

Στη θρομβοφιλία αναζητούμε :

1. Από τον μηχανισμό πήξης:
   • Αύξηση επιπέδων στο πλάσμα του παράγοντα VII και του ινωδογόνου.
   • Μείωση συγκεντρώσεων ATIII, Protein C, Protein S.
   • Κληρονομική αντίσταση στη δράση της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C.
   • Αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης, λόγω μετάλλαξης FT G20210A.
   • Ανεύρεση αντιπηκτικού λύκου.
2. Από τη μελέτη των αιμοπεταλίων:
   • Θρομβοκυττάρωση (διαταραχές λειτουργίας αιμοπεταλίων ).
   • Αύξηση συγκολλητικότητας αιμοπεταλίων
3. Από τα λιπίδια και την ομοκυστεϊνη του αίματος: Γενικά,η αύξηση των LDL, VLDL, και η ελάττωση της HDL προκαλούν αύξηση του παράγοντα VII, και του ινωδογόνου.Η αύξηση της ομοκυστεϊνης θεωρείται παράγοντας κινδύνου θρομβοεμβολικής νόσου.

Η έγκαιρη διάγνωση της ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην αναπαραγωγική διαδικασία και στα προβλήματα που σχετίζονται με αυτή (υπογονιμότητα, καθ’ έξιν αποβολές, παλίνδρομη κύηση κ.ο.κ). Με αυτόν τον τρόπο απομακρύνεται σημαντικά ο κίνδυνος αποβολών κυρίως στο πρώτο τρίμηνο καθώς ανιχνεύεται το αίτιο και δίνεται η κατάλληλη –και εξατομικευμένη κάθε φορά- αντιθρομβωτική θεραπεία η αποτελεσματικότητα της οποίας ελέγχεται σε όλη τη διάρκεια της κύησης με εξειδικευμένες εξετάσεις.